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La Fondazione Il Bene Onlus è impegnata nella ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche rare e neuroimmuni.

Le malattie rare sono patologie complesse, spesso di derivazione genetica e con interessamento neurologico. Richiedono una presa in carico globale del paziente, partendo dalla diagnosi spesso di difficile individuazione, per arrivare alle gestione clinico-assistenziale completa.

Le malattie neuroimmuni sono malattie croniche con un carico evolutivo di disabilità; sono spesso imprevedibili e colpiscono i giovani-adulti influenzando le scelte personali e professionali della vita.

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MALATTIE NEUROLOGICHE RARE

Amiloidosi

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall’organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. I depositi formati da queste fibrille sono chiamati amiloide. Il progressivo accumulo dell’amiloide provoca un danno degli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia.
Si conoscono più di venti tipi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina che forma le fibrille. Queste proteine possono essere prodotte da diversi organi: per esempio fegato, midollo osseo, intestino, ecc. Attualmente, la terapia dell’amiloidosi è volta a ridurre ed annullare la produzione della proteina in causa, per questo motivo, le cure sono radicalmente diverse nei diversi tipi di amiloidosi.
Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare. Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno.

Fonte: amiloidosi.it

Atassia

Il termine sindromi atassiche (o atassie ereditarie) individua un gruppo di malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 3.000 persone), spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria. La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista, la muscolatura.

Le forme più diffuse sono l’atassia spinocerebellare o di Friedreich, l’atrofia cerebellare, l’atassia olivo-pontocerebellare, l’atassia di Charcot-Merie.

L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile per le forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme.

Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione.

Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi, quali movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.

Nell’atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.

Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.

Fonte: AISA

Malattia di Behcet

La sindrome di Behcet o la malattia di Behcet (BS) è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la cui causa è sconosciuta, è caratterizzata da ricorrenti ulcere orali e genitali, con un interessamento agli occhi, alle articolazioni, alla pelle, ai vasi sanguigni e al sistema nervoso. BS si chiama così da un dottore turco, il Prof Dr Hulusi Behcet, che la descrisse nel 1937.

BS è più comune in alcune parti del mondo. La distribuzione geografica della BS coincide con la storica “via della seta”. Si osserva principalmente nei paesi dell’ estremo oriente, medio oriente e del bacino del mediterraneo (Giappone, Corea, Iran, Turchia, Tunisia e Marocco). La stima nella popolazione adulta è di 1 caso su 10.000 in Giappone e 1-3 su mille in Turchia. Nel nord Europa è invece di circa 1 caso su 300.000.
Alcuni casi sono riportati in Australia e negli Stati Uniti. La BS nei bambini è rara anche nelle popolazioni ad alto rischio. I criteri diagnostici si completano prima dei 16 anni in approssimativamene il 3% di tutti i pazienti affetti da BS.
In generale, l’inizio della malattia è tra i 20 e i 35 anni. Si distribuisce equamente tra entrambi i sessi, anche se i maschi sono più gravi.

Fonte: printo.it

Malattia di Charcot Marie Tooth

Charcot, Marie e Tooth, furono i tre neurologi che diedero il nome alla malattia verso la fine dell’800, ma non furono i primi ad averla scoperta. La potete trovare anche con altri acronimi quali ad esempio solo CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy).

Per semplificare si possono raggruppare le diverse forme di CMT in due grandi gruppi:

  • le forme demielinizzanti: in cui la guaina che riveste il nervo, detta mielina, si consuma lentamente alterando la conduzione nervosa. Infatti nell’ Elettromiografia (EMG) la velocità di conduzione motoria è inferiore a 38 metri/secondo;
  • le forme assonali: in cui ciò che viene compromesso è il nucleo del nervo e cioè l’assone. Qui la velocità è uguale o maggiore a 38 metri/secondo.

Fonte: acmt-rete.it

 

Paraparesi spastica (Strumpell Lorrain)

Molti sono i geni responsabili di questa forma ma solo alcuni sono stati individuati. Si tratta di una degenerazione del midollo spinale che si manifesta con: una spasticità più o meno importante soprattutto agli arti inferiori; un disagio nel camminare che può evolversi solo in alcuni casi più gravi, verso una paralisi degli arti inferiori.

Dai primi ricercatori che hanno studiato la patologia, è stata a suo tempo classificata come CMT5. Manifestava infatti sintomi abbastanza comuni alle varie CMT, ma non è una CMT è una neuropatia periferica di tipo spinale.

Chi ne è affetto possiede una camminata tipica, trascina le gambe e può sentire una pesantezza nei piedi. Questi sintomi sono conseguenti alla lentezza dei movimenti degli arti spastici ma talvolta un certo grado di atassia può sovrapporsi (mancanza di coordinazione a causa del danno neurologico). In genere la manifestazione di una sintomatologia spastica è il primo sintomo di questa affezione neurologica. La spasticità può manifestarsi con un aumento del tono muscolare.La troviamo anche sotto il nome di Paraplegia Familiare Spastica.

Le diverse forme di Paraplegia Spastica Ereditaria: Clinicamente, le Paraplegia Spastiche Ereditarie possono essere suddivise in due gruppi principali: forme “pure” e forme “complicate”. Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari di tipo ipertonico, lieve ipopallestesia distale e riduzione del senso di posizione agli arti inferiori. Nelle forme complicate il quadro clinico si associa ad altre alterazioni neurologiche o non neurologiche.

Fonte: acmt-rete.it

Sclerosi Laterale Amiotrofica

Il panorama della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è ancora oggi in gran parte sconosciuto, anche se i primi casi risalgono al 1860 circa. Il suo nome significa indurimento (Sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale (Laterale) e dimagrimento muscolare (Amiotrofica).

La malattia neuro-degenerativa sale alla ribalta nel 1941, quando a perdere la vita, a soli 38 anni, è Lou Gehrig, il famoso giocatore di baseball, emblema dei New York Yankees e detentore per oltre cinquanta anni di record insuperati. Da allora la sclerosi laterale amiotrofica è più conosciuta come Morbo di Gehrig, che oggi affligge 6000 persone in Italia, con un incremento annuale di circa 1500 soggetti.

Nella maggioranza dei casi (circa il 90%) si tratta di una malattia sporadica, che si verifica senza che ci siano precedenti in famiglia. Colpisce soprattutto gli adulti, di entrambi i sessi, in un’età compresa tra i 40 e i 70 anni ed ha un’incidenza maggiore della distrofia muscolare. Difficilmente questa malattia viene diagnosticata in tempi brevi: non esiste alcun esame specifico per diagnosticare la SLA e per questo è difficile riconoscere la malattia nella fase precoce. Per escludere patologie clinicamente simili, il neurologo sottopone il paziente a una serie di valutazioni cliniche che possono  mettere in luce la sofferenza dei motoneuroni: storia clinica (anamnesi) con ricerca di eventuali fattori di rischio, raccolta di dati epidemiologici, valutazioni neurologiche e cliniche, elettromiografia, risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo, TC dell’encefalo e del midollo spinale, biopsia muscolare e del nervo, esami ematochimici.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia progressiva, che attacca le cellule nervose chiamate motoneuroni, cellule specializzate che controllano i movimenti dei muscoli volontari. Il primo sintomo della SLA è la comparsa di una progressiva atrofia muscolare e una perdita di forza che può riguardare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento colpisce prima i muscoli delle mani o dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo fino ad una paralisi totale. La malattia può anche manifestarsi con difficoltà nel masticare, nell’ingoiare e nel parlare. Non esistendo altri sintomi di lesione neurologica, nella fattispecie, nessun disturbo sensitivo o intellettuale (le funzioni mentali, sensoriali, sessuali, il controllo della vescica e dell’intestino vengono infatti completamente preservate), i pazienti rimangono pienamente coscienti per tutta la durata della malattia.

Sindrome di Von Hippel-Lindau

La VHL (sindrome di Von Hippel-Lindau) è una malattia molto rara che normalmente colpisce una persona su 36.000. Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel e del patologo svedese Arvid Lindau.

É una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori, molti di questi comportano la crescita anormale dei vasi sanguigni in diversi organi del corpo. La causa di questa malattia è l’alterazione di un gene specifico, una piccola porzione del nostro patrimonio genetico, estremamente importante per mantenere normali le funzioni di crescita e proliferazione cellulare. Questa alterazione viene trasmessa da un genitore affetto ai propri figli con una probabilità del 50% ad ogni concepimento.

Le più frequenti sono neoplasie benigne a carico del cervello, del midollo spinale, della retina chiamate emangioblastomi, cisti e/o neoplasie renali (carcinoma a cellule chiare), cisti o neoplasie endocrine del pancreas, feocromocitoma surrenalico , tumore del sacco endolinfatico.

Possono comparire a tutte le età con un picco tra 30 e 40 anni ma il quadro clinico può essere molto variabile, anche all’interno della stessa famiglia.

MALATTIE NEUROIMMUNI

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una delle più comuni malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La SM è una patologia infiammatoria demielinizzante. La mielina è una sostanza composta da acidi grassi che riveste i nervi, similmente a quanto avviene nel rivestimento dei fili elettrici, e questa sostanza consente la trasmissione rapida e coordinata degli impulsi. Sono la velocità e l’efficienza con le quali questi impulsi nervosi sono condotti che consentono l’esecuzione di movimenti armonici, rapidi e coordinati con poco sforzo conscio. Nella sclerosi multipla, la perdita di mielina (demielinizzazione) è accompagnata da una alterazione dell’abilità dei nervi a condurre gli impulsi elettrici da e per il cervello, e questa alterazione produce i vari sintomi presenti nella SM. Le aree in cui si verifica la perdita della mielina (placche o lesioni) appaiono come aree indurite (cicatrici): nella sclerosi multipla queste cicatrici appaiono in tempi ed in aree diversi del cervello e del midollo cerebrale – ed il termine sclerosi multipla significa letteralmente, cicatrici multiple. Le placche di sclerosi si localizzano nell’encefalo e nel midollo spinale.

La causa della sclerosi multipla non è ancora conosciuta.

La SM non è una malattia ereditaria, né viene trasmessa geneticamente anche se sembra che via sia un certo grado di suscettibilità genetica alla malattia, il che spiega il fatto che vi sia un rischio lievemente più elevato di sclerosi multiple in famiglie dove questa malattia è già presente. Il rischio leggermente più elevato in bambini e figli di coloro che sono già affetti da SM può riflettere una suscettibilità comune e un ambiente simile.

La sclerosi multipla è una malattia molto variabile e i sintomi dipendono dalle aree del sistema nervoso che sono state colpite. Nella SM vi è un andamento patologico dai caratteri netti ed ogni persona affetta dalla SM presenta un quadro sintomatologico diverso, il quale varia di tanto in tanto, e nella stessa persona esso può persino cambiare sia in severità che in durata.

Fonte: Associazione CCSVI-SM

Miastenia gravis

La miastenia gravis (spesso abbreviata in MG, dal greco myastheneia, “debolezza muscolare”, μύς – muscolo, ά – privativo, σθενος – forza, e dal latino gravis, “grave”) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità. È una delle malattie autoimmuni meglio conosciute, e gli antigeni e i meccanismi della malattia sono stati identificati con precisione. La debolezza muscolare è causata da anticorpi circolanti che bloccano i recettori colinergici postsinaptici o le proteine MuSK (muscle-specific tyrosine kinases) della giunzione neuromuscolare, inibendo l’effetto stimolante del neurotrasmettitore acetilcolina. La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e con farmaci anticolinesterasici.

Nonostante la miastenia gravis possa interessare ogni muscolo volontario, alcuni muscoli, come quelli che controllano l’occhio e i movimenti delle palpebre, l’espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso, anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti possono essere interessati.

L’inizio della malattia può essere rapido e improvviso. I sintomi spesso non vengono riconosciuti immediatamente come quelli della miastenia gravis; alcuni pazienti ricevono una diagnosi corretta soltanto dopo più di un anno dall’esordio della malattia. In molti casi, il primo sintomo evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il paziente si lamenta quindi di vederci doppio (diplopia). In altri casi i primi segni possono essere la difficoltà nella deglutizione e la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.

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