Durante la seconda giornata di Verticale Solidale edizione 2017, abbiamo avuto il piacere di partecipare all’atteso Convegno Scientifico, ascoltando diversi interventi di esperti di fama internazionale sul tema delle malattie neurologiche rare e neuroimmuni, con particolare riferimento alla tutt’ora misteriosa e difficile patologia della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

La SLA è una malattia rara, estremamente eterogenea, che compromette in modo progressivo e degenerativo i quattro fondamentali indicatori vitali: la respirazione, la comunicazione, la nutrizione e la mobilità. Di lei sappiamo ancora poco nonostante la mole di studi a riguardo. Sappiamo che è rara, sappiamo che è una malattia sistemica a tutto tondo perché non coinvolge solo il malato ma anche tutta la sua famiglia in un’impegnativa assistenza 24/7 (tutto il giorno per tutti i giorni). Sappiamo che nell’80% dei casi si manifesta con la perdita di forza in un arto. Sappiamo che la sopravvivenza media è di 3 anni. Sappiamo che non si presenta mai nello stesso modo. I criteri diagnostici sono principalmente quelli clinici e stiamo lavorando moltissimo con l’esame  strumentale elettromiografico che ci fornisce subito l’informazione relativa al coinvolgimento periferico del motoneurone. Sappiamo che il malato di SLA ha bisogno di un percorso differenziato. Le cause d’insorgenza sono ignote ma negli anni si è notato un aumento di forme geneticamente determinate da mutazioni a carico di geni. Questo aumento progressivo del numero di geni mutati coinvolti nella diagnosi di SLA è un fenomeno da prendere in grande considerazione, perché anche nelle forme sporadiche, possiamo cercare in futuro delle mutazioni in altri geni ora non noti. Ora la diagnosi viene eseguita in fase sintomatica, ma ancora più importante è identificare delle alterazioni che ci indicano che qualcosa potrebbe accadere anche in pazienti ancora asintomatici. É importante anticipare quanto più possibile la diagnosi, senza spreco di tempo, visto che la SLA ha un decorso veloce, inesorabile e con un finale nefasto.

La SLA non rispetta i tempi della ricerca, dobbiamo essere noi più veloci.

È difficile riassumere in un solo articolo tutta la passione e la conoscenza che hanno caratterizzato la giornata. Il Convegno Scientifico di domenica 9 luglio 2017 si è confermato, ancora una volta, evento fondamentale che avvicina sempre di più i pazienti con il mondo medico e della ricerca. Consapevolezza, empatia, avanguardia scientifica e informazione si fondono in questo corposo video che riassume tutto lo stato attuale della ricerca e i relativi punti di vista degli addetti ai lavori.

Il Dottor Liguori, il Dott. Zamboni, il Dott. Veroux, il Dott. Salvi e la Dott.ssa Mandrioli entrano nel vivo della discussione, instillando speranza e sottolineando l’importanza della multidirezionale presa in carico del paziente che si distingue nel: capire le sue esigenze, anche quelle più concrete e quotidiane come il trasporto, come ricorda il Dott. Martone, fornire un’adeguata rete di mutuosoccorso per pazienti e famigliari supervisionata da professionisti psicologi, attuabile a breve grazie al progetto trasversale, spiegato dalla Sig.ra Fasolo, in collaborazione con l’Università di Padova, nella necessità di avere a disposizione una strumentazione all’avanguardia che permetta una diagnosi tempestiva e certa e, per ultima ma non di importanza, nella continua ricerca scientifica.

Questa attività decennale comporta fatica, sudore, sangue, ritornare sui propri passi, fare errori, fare scoperte innovative, scontrarsi con la burocrazia ma tutto ciò è essenziale perché noi della Fondazione Il Bene vogliamo dare risposte, comunicare consapevolezza e, se si può, come ha detto la Dott.ssa Mandrioli, anche un po’ di ottimismo.

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