Da sempre, la Fondazione Il Bene Onlus è impegnata nella ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche rare e neuroimmuni.

Le malattie neurologiche rare sono patologie complesse, spesso di derivazione genetica e con interessamento neurologico. Richiedono una presa in carico globale del paziente, partendo dalla diagnosi spesso di difficile individuazione, per arrivare alle gestione clinico-assistenziale completa.

Le malattie neuroimmuni sono, invece, malattie croniche con un carico evolutivo di disabilità; sono spesso imprevedibili e colpiscono i giovani-adulti influenzando le scelte personali e professionali della vita.

Vediamo più da vicino alcune.

Sclerosi Multipla o SM

(fonte sito Assi.SM Onlus https://www.assism.org/cose-la-sclerosi-multipla/)

La sclerosi multipla o SM – detta anche sclerosi a placche – è una delle più comuni malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La SM è una patologia infiammatoria demielinizzante.

La mielina costituisce la guaina che riveste parte del corpo dei neuroni permettendo la trasmissione rapida degli impulsi nervosi. Se in uno stato di normalità le informazioni nelle fibre nervose sono trasmesse a 100 m/s, in un individuo affetto dalla sclerosi multipla la velocità scende gradualmente a 5 m/s. La perdita di mielina è, quindi, accompagnata da una alterazione dell’abilità dei nervi a condurre gli impulsi elettrici da e per il cervello.

Le aree in cui si verifica la perdita della mielina (placche o lesioni) appaiono come aree indurite (cicatrici): nella sclerosi multipla queste cicatrici appaiono in tempi e in aree diverse del cervello e del midollo cerebrale.

La causa della sclerosi multipla non è ancora conosciuta ma, in tutto il mondo, migliaia di ricercatori stanno meticolosamente mettendo assieme tutti i pezzi di questo complicato puzzle. Le cause ipotizzate sono:

• infezioni virali
• fattori ereditari
• fattori alimentari
• fattori autoimmuni
• perossidazione eccessiva dei lipidi
• danni alla barriera encefalica
• familiarità

La SM non è una malattia ereditaria, né viene trasmessa geneticamente anche se sembra che vi sia un certo grado di suscettibilità genetica alla malattia, il che spiega il fatto che vi sia un rischio lievemente più elevato di sclerosi multiple in famiglie dove questa malattia è già presente.

Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA

(fonte sito Assi.SLA Onlus http://www.assisla.it/la-malattia/)

Il paziente affetto da SLA soffre di una degenerazione progressiva del motoneurone centrale e periferico, con un decorso del tutto imprevedibile e differente da soggetto a soggetto, con esiti disastrosi per la qualità di vita oltre che sulla sua sopravvivenza.

Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell’articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un’estensione variabile, fino ad arrivare alla compromissione dei muscoli respiratori, quindi alla necessità di ventilazione assistita e in seguito alla morte.

La SLA in generale non altera le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali del malato.

Atassia

(fonte sito AISA Emilia Romagna Onlus https://atassiaemiliaromagna.it/atassia/)

L’atassia è un disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.

L’atassia può essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici. Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc. Vi sono inoltre disturbi associati quali: incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco.

L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni.

L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, un gruppo di malattie rare neurogenetiche, generalmente progressive, gravemente invalidanti e attualmente incurabili. 

I sintomi iniziali compaiono in età compresa tra l’infanzia (Atassia di Friedrich, malattia di Charcot-Marie-Tooth) e la quarantina d’anni (atrofia cerebellare, olivo cerebellare, olivo-ponto cerebellare, ecc.). Le persone affette perdono gradualmente la capacità di coordinare i movimenti, diminuendo la propria autonomia fino a diventare, nei casi più gravi, completamente dipendenti.

Si calcola che solo in Italia vi siano 5.000 persone affette. La relativa rarità di questa malattia rende spesso difficile e tardiva la diagnosi esatta.

Sarcoidosi

(fonte sito AICS Onlus https://www.sarcoidosi.org/cose-la-sarcoidosi/)

La Sarcoidosi è una malattia infiammatoria che può colpire diversi organi, ma principalmente i polmoni e le ghiandole linfatiche (dette linfonodi). Nei pazienti con Sarcoidosi si formano dei noduli anomali, detti granulomi, che consistono in tessuto infiammatorio caratteristico della malattia presente in varia misura negli organi colpiti. Si tratta di una malattia che si può manifestare in modi e gravità molto diverse, secondo gli organi colpiti e l’intensità dell’infiammazione.

La malattia è nota da oltre un secolo, ma ancora non se ne conosce la esatta causa. Spesso è associata a un’anomala risposta immunitaria con tendenza a formare granulomi in vari organi del corpo, ma gli stimoli che possono causare tale tipo di reazione infiammatoria sono ignoti. È ancora oggetto di ricerca come la Sarcoidosi si diffonda da una parte dell’organismo ad un’altra.

Miastenia

(fonte sito Associazione Miastenia Insieme https://miasteniainsieme.it/la-miastenia/la-malattia/)

La miastenia grave (Myasthenia gravis) è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare patologica.

Non è ereditaria ma può essere acquisita in qualsiasi momento della vita. Nel 15% dei casi è possibile che la madre miastenica, durante la gravidanza, trasmetta al neonato gli anticorpi della miastenia, ma questi vengono eliminati nei primi mesi di vita.

È una malattia autoimmune che riguarda il sistema immunitario e nervoso, oggi considerata più rara rispetto ad altre malattie neurologiche, comunque ben trattabile se riconosciuta in tempo e curata adeguatamente.

La patologia è causata da una reazione abnorme del sistema immunitario che, per motivi ancora sconosciuti, è diretta alle sinapsi neuromuscolari, producendo anticorpi rivolti contro le strutture proprie dell’organismo.

È una patologia che interessa al 50% i giovani sotto i 35 anni e il sesso femminile sembra essere più sensibile alla miastenia. Nonostante la non sempre immediata e corretta diagnosi, a livello mondiale si stimano 90 casi ogni milione di abitanti, anche se il dato potrebbe essere in difetto.