La VHL (sindrome di Von Hippel-Lindau) è una malattia molto rara che normalmente colpisce una persona su 36.000. Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel e del patologo svedese Arvid Lindau.

É una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori, molti di questi comportano la crescita anormale dei vasi sanguigni in diversi organi del corpo. La causa di questa malattia è l’alterazione di un gene specifico, una piccola porzione del nostro patrimonio genetico, estremamente importante per mantenere normali le funzioni di crescita e proliferazione cellulare. Questa alterazione viene trasmessa da un genitore affetto ai propri figli con una probabilità del 50% ad ogni concepimento.

Le più frequenti sono neoplasie benigne a carico del cervello, del midollo spinale, della retina chiamate emangioblastomi, cisti e/o neoplasie renali (carcinoma a cellule chiare), cisti o neoplasie endocrine del pancreas, feocromocitoma surrenalico , tumore del sacco endolinfatico.

Possono comparire a tutte le età con un picco tra 30 e 40 anni ma il quadro clinico può essere molto variabile, anche all’interno della stessa famiglia.

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